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哪些人容易染色体异常 染色体异常有什么表现

2020-03-04 08:38核心: 教育

有很多的同学是非常想知道,哪些人容易染色体异常,染色体异常的表现是什么,小编整理了相关信息,希望会对大家有所帮助!

哪些人容易染色体异常 染色体异常有什么表现

什么人容易染色体异常

染色体异常多半跟遗传有关系,有时候并不是说所有的孩子都会有遗传,有的是遗传男孩,女孩儿是携带者。平常的时候并不显露出来,所以假如下次打算怀孕的话,还是应该做染色体的检查。

什么人需要做染色体检查

1.有不良孕产史的孕妇,比如流产、死胎、生育畸形儿等;

2.曾生育过染色体异常胎儿或者不孕不育的夫妇;

3.恶性血液病患者;

4.三十五岁以上的高龄产妇;

5.性原发性闭经或不孕的女性,无或不育的男性;

6.超声检查异常或者唐氏筛查高风险的孕妇;

7.长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人;

8.孕期感染风疹病或者接受射线、抗肿瘤药物的女性;

9.有发育障碍、多发畸形、智力低下、皮纹明显异常或者明显体态异常的患者。

染色体异常的表现是什么

(1) 染色体异常的患儿一般在出生的时候就会出现病理的特征,一般表现为头圆、鼻梁很低,嘴巴一般处于微张的状态,希望大家能够注意。

内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots),囟门明显,闭合晚。

(2)患儿在出生的时候身高也比正常的新生儿矮。随着年龄的增长,这种差距会越来越大,越来越明显。

肌张力减低,多数患儿3~4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出,进食困难。患儿智力及精神发育明显异常,智商IQ为20~70,平均40~50,多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。

(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。

患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。